健康醫療網/記者呂佳恆報導對於許多罕病病人而言,藥物治療不是用於治癒,而是穩定疾病或延緩疾病惡化.「從發病到失去行動能力僅四到五年間.」家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）是罕見的遺傳疾病,因平均60歲才發病,造成診斷上容易忽略遺傳性因子,導致延誤治療,即便在藥物治療上也是歷經多年後才終於獲健保給付,然而,這都只是國內罕病面對治療困境的其中一個例子；台大醫院神經部主治醫師趙啟超指出,臨床治療上,即使證實藥物對於罕病有療效,但礙於費用昂貴,對於病患以及家屬而言,其實都是一大經濟負擔.對於許多罕病病人而言,藥物治療不是用於治癒,而是穩定疾病或延緩疾病惡化.「從發病到失去行動能力僅四到五年間.」「真實世界數據」以台灣病人為依據 醫：更具參考價值事實上,家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）用藥從2023年通過健保給付,經由真實世界數據（Real-worldData,RWD）看來,發現在病人反應是良好的；趙啟超醫師提及,RWD是來自台灣真實數據,政府在編列預算時,若在有限的資源及經費下,能根據RWD所產出的真實世界證據（Real-worldEvidence,RWE）作為給付評估依據,相較更具有參考價值.RWE反應藥物真實療效 有利於健保規劃預算據罕見疾病基金會統計,截至2024年12月,台灣246種公告罕病中僅有77項罕藥獲得健保給付,治療覆蓋率僅為六分之一,顯示納入健保給付比例仍偏低.趙啟超醫師補充,在資源有限下,藥物資源分配的確還有很大的進步空間,尤其牽扯到預算時,更得詳加評估藥物療效,加上罕病使用藥物期限相對較長,對於政府長期財政規劃確實也是問題,但RWE是從病人開始使用藥物後長期蒐集的結果.以FAP為例,累計至今已有接近兩年相關數據,包括對台灣病人的療效及安全性等,在政府評估藥效及規劃預算時,都能作為貼近台灣的最佳參考數據,幫助健保資源更有效利用.政府喊話投入20億挹注罕藥 醫：樂見其成此外,考量罕病患者面對治療困境,立法院厚生會也成立「罕見疾病權益促進委員會」關懷罕病人權,健保署長石崇良也一再表示將以RWE作為調整給付的參考數據,並表示2025年罕病公務預算（20億）將會用於審查中的九項罕藥,將其全數納入健保；趙啟超醫師表示,臨床治療罕病的藥物並不多,因此若政府能盡力幫忙情況下,讓原本可能還沒辦法使用藥物的病人有藥物可治療,站在醫師立場,當然非常樂見.罕藥今年可望加速納保 醫：對病患是一大福音「照顧罕病病友是國家政策.」過去總統賴清德曾在公開場合喊話對於罕病病友的重視,並肯定<罕見疾病防治及藥物法>的通過,要讓弱勢族群在台灣也能自在生活,顯示政府對於罕病病友的重視；趙啟超醫師提及,對於許多罕病病人而言,藥物治療並不是用於治癒,而是穩定疾病或延緩疾病惡化,因此若能縮短罕藥審查過程,讓病患透過及早使用罕藥維持在較佳的狀態,對於病人也是一大福音.資料來源： healthnews.com.tw
