今天胡醫師要來介紹一個很少見,可是對小寶貝而言很重要的問題喔!,如果小嬰兒出生後發現頭頂上有一塊沒有頭髮,大部分可能是胎記、嬰兒血管瘤(infantilehemangioma)之類的疾病(日後有空會詳述),但是有一個罕見問題,叫做「先天性皮膚發育不全」(aplasiacutiscongenita). Q1：什麼是「先天性皮膚發育不全」(aplasiacutiscongenita)?幾歲會出現?-發生族群：在一出生的小嬰兒就會看到.有多常見?-發生率：萬分之1~3頭皮看起來是什麼樣子?-常見皮膚表現：絕大部分都是小於1公分以內的病灶,在頭頂一塊沒有長頭髮的區域,皮膚比較薄或是有凹陷的狀況,也有可能合併傷口或結痂,極少數嚴重者,會有頭骨或腦部的缺損.Q2：為什麼會有皮膚發育不全呢?可能是胚胎在發育融合的過程中沒有融合完整.可能是偶發性的染色體變異、罕見疾病.母親攝取到致畸胎的藥物.胎兒在母體中受到感染.胎兒在發育過程中和羊膜產生沾黏.其它不明原因.Q3：要怎麼治療?如果只有皮膚淺層發育不良的話,保守治療即可,小心照顧傷口,避免傷口感染,如果傷口已經癒合,就已清水清洗,洗澡完塗一點溫和的乳液保護皮膚.至於這塊發育不良的頭皮是不太會長出頭髮的,如有外觀上的考量,可以長大之後再做手術諮詢.Q4：居家照顧上要注意什麼呢?皮膚較薄容易受傷,必須小心照顧,避免磨擦.皮膚缺損的深度、範圍,是否深至頭骨也受影響?(需請小兒科醫師評估,以及可能安排進一步超音波或其它檢查)其它身體皮膚是否也有類似症狀?是否為一些罕見疾病的表徵?(需要綜合性的評估：腦部、神經系統、全身骨骼系統等等,有異常發現則請小兒科醫師轉介至小兒基因遺傳科就診.)爸媽別緊張,請記得看完最後總結：因為此疾病極為罕見,舉例而言,「嬰兒草莓血管瘤」發生率約莫百分之5,而「先天性皮膚發育不全」發生率只有萬分之1~3,而且大多屬於輕微病灶,新生兒在出生後,都會由小兒科醫師做完整的理學檢查(身體評估),如有明顯異常,即可馬上發現,因此爸爸媽媽們不用過度緊張,建議後續到皮膚科門診追蹤的,大多是輕微案例,保守治療即可.參考圖片與資料來自實證醫學資料庫https://www.uptodate.com/
